Plodnost in nosečnost
Nuhalna svetlina in NIPT / NIFTY
Pregled v prvem trimesečju je veliko več kot samo ena meritev. Nuhalna svetlina je ultrazvočno vidna tekočina v področju zatilja ploda. Njeno merjenje je del ultrazvočne ocene v prvem trimesečju nosečnosti. Pregled pa ni namenjen samo meritvi nuhalne svetline.
Natančna diagnostika
iščemo vzrok težav, ne le simptomov
Individualen pristop
obravnava je prilagojena vsaki pacientki
Diskretno in zaupno
varen prostor in dovolj časa za pogovor
Na enem mestu
pregled, diagnostika in možnosti zdravljenja
Nuhalna svetlina in NIPT / NIFTY
Nuhalna svetlina
01
Kdaj opravimo pregled?
Specialistični pregled prvega trimesečja opravljamo v obdobju približno:
11 + 0 do 14 + 0 tednov nosečnosti.
Natančen termin je odvisen tudi od velikosti ploda.
02
Kaj ocenimo?
Pregled lahko vključuje: vitalnost ploda, gestacijsko starost, število plodov, nuhalno svetlino, zgodnjo anatomijo ploda, glavo in možganske strukture, obraz, hrbtenico, trebušno steno, želodec, mehur, okončine, srce v okviru možnosti zgodnjega pregleda, druge označevalce glede na protokol.
03
Kaj pomeni povečana nuhalna svetlina?
Povečana nuhalna svetlina ni diagnoza.
Lahko je povezana z večjim tveganjem za:
- kromosomske nepravilnosti,
- določene srčne napake,
- nekatere genetske sindrome,
- druge razvojne nepravilnosti.
V takšni situaciji se pogovorimo o nadaljnji diagnostiki.
Nuhalna svetlina in NIPT nista ista preiskava
NIPT analizira cfDNA iz krvi nosečnice in ocenjuje tveganje za določene kromosomske nepravilnosti. Ultrazvok pa ocenjuje razvoj in anatomijo ploda. Zato dober rezultat NIPT ne nadomešča kakovostnega ultrazvočnega pregleda.
Ali NIPT potrebuje vsaka nosečnica?
Odločitev je osebna. Pred testom je pomembno razumeti: kaj test preverja, česa ne preverja, kaj pomeni pozitiven rezultat, ali bi bil rezultat za nosečnico pomemben pri nadaljnjih odločitvah.
Ali normalen pregled izključi vse nepravilnosti?
Ne.
Tudi zelo kakovosten ultrazvočni pregled v prvem trimesečju ne more izključiti vseh:
- kromosomskih,
- genetskih,
- strukturnih nepravilnosti.
- Kasnejša morfologija ploda ostaja pomembna.
Nuhalna svetlina in NIPT / NIFTY
NIPT / NIFTY
01
Zelo natančen presejalni test – vendar ne diagnostični test
NIPT oziroma neinvazivno prenatalno testiranje uporablja prosto celično DNA – cfDNA – iz krvi nosečnice.
Velik del te DNA izvira iz posteljice in odraža genetske značilnosti nosečnosti.
NIFTY je ena od komercialnih oblik NIPT.
Kdaj lahko opravimo NIPT?
Test je mogoče opraviti že od približno 10. tedna nosečnosti.
Za preiskavo potrebujemo vzorec krvi nosečnice.
Za plod poseg ni invaziven.
02
Kaj NIPT najzanesljiveje ocenjuje?
Predvsem tveganje za najpogostejše kromosomske trisomije:
- trisomijo 21 – Downov sindrom,
- trisomijo 18 – Edwardsov sindrom,
- trisomijo 13 – Patauov sindrom.
Glede na izbrani test so lahko vključene tudi druge kromosomske nepravilnosti.
Širši panel ne pomeni vedno, da so vsi vključeni sindromi presejani z enako zanesljivostjo.
03
NIPT je presejalni test
To je najpomembnejša informacija.
Nizko tvegan rezultat
pomembno zmanjša verjetnost določenih presejanih nepravilnosti, vendar jih ne izključi z absolutno gotovostjo.
Visoko tvegan rezultat
ne pomeni, da ima plod zagotovo kromosomsko nepravilnost. Rezultat je treba potrditi z diagnostično preiskavo.
04
Kaj naredimo pri rezultatu z visokim tveganjem?
Priporočeni so:
- ustrezno genetsko svetovanje,
- podroben ultrazvočni pregled,
- diagnostična potrditev.
Diagnostični možnosti sta glede na trajanje nosečnosti in klinično situacijo:
- biopsija horionskih resic – CVS,
- amniocenteza.
Pomembnih odločitev glede nosečnosti praviloma ne sprejemamo samo na podlagi pozitivnega presejalnega NIPT.
05
Kaj če testa ni mogoče analizirati?
V majhnem deležu primerov test ne poda rezultata.
Razlogi lahko vključujejo:
- prenizek fetalni delež cfDNA,
- zgodnjo gestacijsko starost,
- nekatere materine dejavnike,
- tehnične ali biološke dejavnike.
Tak rezultat ni enak negativnemu rezultatu in zahteva individualno nadaljnjo obravnavo.
05
NIPT in ultrazvok
Tudi ob nizkem tveganju NIPT je pomemben kakovosten ultrazvočni pregled.
NIPT ne odkrije vseh:
- strukturnih nepravilnosti,
- genetskih bolezni,
- razvojnih nepravilnosti.
Zato ostajata pomembna:
Center Doktor Kosi